article.xml
<?xml version="1.0" encoding="utf-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Archiving and Interchange DTD v1.2 20190208//EN" "JATS-archivearticle1.dtd">
<article xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" dtd-version="1.2" article-type="other">
<front>
<journal-meta>
<journal-id/>
<journal-title-group>
</journal-title-group>
<issn/>
<publisher>
<publisher-name/>
</publisher>
</journal-meta>
<article-meta>
<title-group>
<article-title>Gametic lineage space</article-title>
</title-group>
<contrib-group>
<contrib contrib-type="author">
<contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0002-5014-4809</contrib-id>
<name>
<surname>Ellerman</surname>
<given-names>E. Castedo</given-names>
</name>
<email>castedo@castedo.com</email>
</contrib>
</contrib-group>
<pub-date date-type="eprint" publication-format="electronic" iso-8601-date="2023-03-06">
<day>6</day>
<month>3</month>
<year>2023</year>
</pub-date>
<permissions>
<copyright-statement>Β© 2023, Ellerman et al</copyright-statement>
<copyright-year>2023</copyright-year>
<copyright-holder>Ellerman et al</copyright-holder>
<license license-type="open-access">
<ali:license_ref xmlns:ali="http://www.niso.org/schemas/ali/1.0/">https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/</ali:license_ref>
<license-p>This document is distributed under a Creative Commons Attribution 4.0 International license.</license-p>
</license>
</permissions>
<abstract>
<p><bold>STAGE:</bold> WORKING DRAFT</p>
<p><bold>DOCUMENT TYPE:</bold> Definition Document</p>
<p>
<bold>OBJECTIVES</bold>
</p>
<list list-type="bullet">
<list-item>
<p>Formal mathematical definition to be used in stochastic process model under
development.</p>
</list-item>
<list-item>
<p>Solicit feedback, in particular, on choice of wording for definitions.</p>
</list-item>
<list-item>
<p>Precise mathematical definitions for technical discussions relating to ancestral
recombination graphs</p>
</list-item>
</list>
</abstract>
</article-meta>
</front>
<body>
<sec id="gametic-genealogy">
<title>Gametic genealogy</title>
<p>A <italic>gametic genealogy</italic> is a convenient mathematical formalism of the genealogy
of a population from the perspective of gametes. Mathematically, it is a quadruple
<disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
(\mathsf{Gam}, \mathsf{Mate}, \mathsf{Par}, \mathsf{Fert})
]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¬</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π―</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π₯</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula>
with components</p>
<list list-type="bullet">
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula>, the set of underlying gametes,</p>
</list-item>
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Mate}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¬</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula>, the set of zygotes formed by the fusion of egg gametes and sperm gametes,</p>
</list-item>
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Par}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π―</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula>, a mapping from child gametes to parent zygotes, and</p>
</list-item>
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Fert}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π₯</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula>, a mapping from zygotes to fertilization time.</p>
</list-item>
</list>
<p>For convenience, given a <italic>gametic genealogy</italic>,</p>
<list list-type="bullet">
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Gam}_0]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>0</mml:mn></mml:msub></mml:math></alternatives></inline-formula> denotes the set of egg gametes,</p>
</list-item>
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Gam}_1]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>1</mml:mn></mml:msub></mml:math></alternatives></inline-formula> denotes the set of sperm gametes, and</p>
</list-item>
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Mate}_*]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¬</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>*</mml:mo></mml:msub></mml:math></alternatives></inline-formula> denotes the mapping from gametes to the zygotes they formed during
fertilization.</p>
</list-item>
</list>
<p>Formally, a <italic>gametic genealogy</italic> must satisfy the following conditions.</p>
<list list-type="order">
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Gam}_0 \cup \mathsf{Gam}_1 = \mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>0</mml:mn></mml:msub><mml:mo>βͺ</mml:mo><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>1</mml:mn></mml:msub><mml:mo>=</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> and <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Gam}_0 \cap \mathsf{Gam}_1 = \emptyset]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>0</mml:mn></mml:msub><mml:mo>β©</mml:mo><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>1</mml:mn></mml:msub><mml:mo>=</mml:mo><mml:mi>β
</mml:mi></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>.</p>
</list-item>
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Mate}\subset \mathsf{Gam}_0 \times \mathsf{Gam}_1]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¬</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>β</mml:mo><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>0</mml:mn></mml:msub><mml:mo>Γ</mml:mo><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>1</mml:mn></mml:msub></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> and
forms a one-to-one mapping between <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Gam}_0]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>0</mml:mn></mml:msub></mml:math></alternatives></inline-formula> and <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Gam}_1]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>1</mml:mn></mml:msub></mml:math></alternatives></inline-formula>.</p>
</list-item>
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Par}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π―</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula> is a function <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[C \mapsto \mathsf{Mate}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>C</mml:mi><mml:mo>β¦</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¬</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>, where <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[C]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>C</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula> is a subset of <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula> representing
child gametes.</p>
</list-item>
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Fert}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π₯</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula> is a function <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Mate}\mapsto \mathbb{R}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¬</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>β¦</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="double-struck"><mml:mi>β</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> such that for all child gametes
<inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g \in \operatorname{dom}\mathsf{Par}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mo>dom</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π―</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>,
<disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
\mathsf{Fert}(\mathsf{Mate}_*(g)) > \mathsf{Fert}(\mathsf{Par}(g))
\text{ .}
]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π₯</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¬</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>*</mml:mo></mml:msub><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>></mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π₯</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π―</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> .</mml:mtext></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula>
<inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\operatorname{dom}\mathsf{Par}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mo>dom</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π―</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> denotes the domain of <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Par}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π―</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula>, that is, the set of child gametes.</p>
</list-item>
</list>
</sec>
<sec id="gametic-lineage-space">
<title>Gametic lineage space</title>
<p>A <italic>gametic lineage space</italic> is a mathematical formalism representing the lines of
transmission of genetic information via gametes of a population over time.
It is a triplet
<disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
(\mathsf{Loc}, G, \mathsf{Lin})
]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>πΌ</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>G</mml:mi><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula>
where</p>
<list list-type="bullet">
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Loc}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>πΌ</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula> is the set of all genomic locations,</p>
</list-item>
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[G]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>G</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula> is a gametic genealogy <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[(\mathsf{Gam}, \mathsf{Mate}, \mathsf{Par}, \mathsf{Fert})]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¬</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π―</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π₯</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>, and</p>
</list-item>
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Lin}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula> is a function <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Loc}\times \mathsf{Gam}\mapsto 2^\mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>πΌ</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>Γ</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>β¦</mml:mo><mml:msup><mml:mn>2</mml:mn><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:msup></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> mapping a genomic position
in a gamete to the set of gametes that transmitted genetic information to that
position in that gamete.</p>
</list-item>
</list>
<p>For every location <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\ell \in \mathsf{Loc}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mo>β</mml:mo><mml:mo>β</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>πΌ</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> and gamete <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g \in \mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>, <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Lin}(\ell, g)]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mo>β</mml:mo><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> is
the lineage ending at gamete <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>g</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula> via locus <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\ell]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mo>β</mml:mo></mml:math></alternatives></inline-formula> and it must satisfy the
condition
<disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
\mathsf{Lin}(\ell, g) = \{g\} \cup \mathsf{Lin}(\ell, \mathsf{Par}(g)_i) \text{ for either $i=0$ or $i=1$}
]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mo>β</mml:mo><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>=</mml:mo><mml:mo stretchy="false" form="prefix">{</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="false" form="postfix">}</mml:mo><mml:mo>βͺ</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mo>β</mml:mo><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π―</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:msub><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mi>i</mml:mi></mml:msub><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mrow><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> for either </mml:mtext><mml:mspace width="0.333em"/></mml:mrow><mml:mrow><mml:mi>i</mml:mi><mml:mo>=</mml:mo><mml:mn>0</mml:mn></mml:mrow><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> or </mml:mtext><mml:mspace width="0.333em"/></mml:mrow><mml:mrow><mml:mi>i</mml:mi><mml:mo>=</mml:mo><mml:mn>1</mml:mn></mml:mrow></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula>
when <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g \in \operatorname{dom}\mathsf{Par}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mo>dom</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π―</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>, otherwise <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Lin}(\ell, g) = \{g\}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mo>β</mml:mo><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>=</mml:mo><mml:mo stretchy="false" form="prefix">{</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="false" form="postfix">}</mml:mo></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>.</p>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Par}(g)_0]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π―</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:msub><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mn>0</mml:mn></mml:msub></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> and <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Par}(g)_1]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π―</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:msub><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mn>1</mml:mn></mml:msub></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> are the maternal and paternal gametes,
respectively, that fertilized the parent of <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>g</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula>.</p>
</sec>
<sec id="stochastic-gametic-lineage-space">
<title>Stochastic gametic lineage space</title>
<p>A <italic>stochastic gametic lineage space</italic> is a gametic lineage space extended to model a
random gametic lineage.</p>
<p>From a stochastic gametic linage space, a time-indexed family of probability
distributions <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\{ P_t \}_{t \in I}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mo stretchy="false" form="prefix">{</mml:mo><mml:msub><mml:mi>P</mml:mi><mml:mi>t</mml:mi></mml:msub><mml:msub><mml:mo stretchy="false" form="postfix">}</mml:mo><mml:mrow><mml:mi>t</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mi>I</mml:mi></mml:mrow></mml:msub></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> is induced.</p>
<disp-quote>
<p>TO DO:
Need to rework space formalism to clarify over what is the <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\sigma]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>Ο</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula>-algebra:
<ext-link ext-link-type="uri" xlink:href="https://gitlab.com/castedo/study-docs/-/issues/42">issues #42</ext-link>.</p>
</disp-quote>
<p>For convenience we define the set of all lineages that contain a gamete <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g \in \mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> as
<disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
B(g) := \{ \mathsf{Lin}(\ell, s) : g \in \mathsf{Lin}(\ell,s), \ell \in \mathsf{Loc}, s \in \mathsf{Gam}\}
\text{ .}
]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:mi>B</mml:mi><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>:=</mml:mo><mml:mo stretchy="false" form="prefix">{</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mo>β</mml:mo><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>s</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>:</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mo>β</mml:mo><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>s</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>,</mml:mo><mml:mo>β</mml:mo><mml:mo>β</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>πΌ</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>s</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo stretchy="false" form="postfix">}</mml:mo><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> .</mml:mtext></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula></p>
<p>Formally, a <italic>stochastic gametic lineage space</italic> is a quintuple
<disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
(G, I, \{ S_i \}_{i \in I}, \mathcal{F}, \mu)
]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>G</mml:mi><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>I</mml:mi><mml:mo>,</mml:mo><mml:mo stretchy="false" form="prefix">{</mml:mo><mml:msub><mml:mi>S</mml:mi><mml:mi>i</mml:mi></mml:msub><mml:msub><mml:mo stretchy="false" form="postfix">}</mml:mo><mml:mrow><mml:mi>i</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mi>I</mml:mi></mml:mrow></mml:msub><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="script"><mml:mi>β±</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>ΞΌ</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula>
where</p>
<list list-type="bullet">
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[G]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>G</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula> is a gametic lineage space <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[(\mathsf{Loc}, (\mathsf{Gam}, \mathsf{Mate}, \mathsf{Par}, \mathsf{Fert}), \mathsf{Lin})]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>πΌ</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¬</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π―</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π₯</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula></p>
</list-item>
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[I]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>I</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula> is an index set of points in time with <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\operatorname{rng}\mathsf{Fert}\subset I]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mo>rng</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π₯</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>β</mml:mo><mml:mi>I</mml:mi></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>,</p>
</list-item>
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\{S_t\}_{t \in I}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mo stretchy="false" form="prefix">{</mml:mo><mml:msub><mml:mi>S</mml:mi><mml:mi>t</mml:mi></mml:msub><mml:msub><mml:mo stretchy="false" form="postfix">}</mml:mo><mml:mrow><mml:mi>t</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mi>I</mml:mi></mml:mrow></mml:msub></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> is a time-indexed collection of sets of living zygotes,</p>
</list-item>
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathcal{F}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="script"><mml:mi>β±</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula> is a <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\sigma]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>Ο</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula>-algebra (<inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[sigma]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>s</mml:mi><mml:mi>i</mml:mi><mml:mi>g</mml:mi><mml:mi>m</mml:mi><mml:mi>a</mml:mi></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>-field) over <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\operatorname{rng}\mathsf{Lin}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mo>rng</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>, and</p>
</list-item>
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mu]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>ΞΌ</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula> is a measure on <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathcal{F}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="script"><mml:mi>β±</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula></p>
</list-item>
</list>
<p>which satisfy the following conditions</p>
<list list-type="bullet">
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[B(g) \in \mathcal{F}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>B</mml:mi><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>β</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="script"><mml:mi>β±</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> for all <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g \in \mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>, and</p>
</list-item>
<list-item>
<p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mu(S_t)]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>ΞΌ</mml:mi><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:msub><mml:mi>S</mml:mi><mml:mi>t</mml:mi></mml:msub><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> is defined and finite for all <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[t \in I]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>t</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mi>I</mml:mi></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>.</p>
</list-item>
</list>
<p>Every gametic lineage space induces a time-indexed family
<inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\{P_t\}_{t \in I}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mo stretchy="false" form="prefix">{</mml:mo><mml:msub><mml:mi>P</mml:mi><mml:mi>t</mml:mi></mml:msub><mml:msub><mml:mo stretchy="false" form="postfix">}</mml:mo><mml:mrow><mml:mi>t</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mi>I</mml:mi></mml:mrow></mml:msub></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> of probabilities spaces measurable on <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\sigma]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>Ο</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula>-algebra <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[F]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>F</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula>.
This defines the probability of lineages which end in a zygote alive at time <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[t]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>t</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula>.</p>
<disp-quote>
<p>TO DO:
Need to clarify relationship between <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[F]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>F</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula> and <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Loc}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>πΌ</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula> and <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Mate}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¬</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula> for when they are
uncountable.</p>
</disp-quote>
</sec>
<sec id="an-embedded-ancestral-recombination-graph">
<title>An embedded Ancestral Recombination Graph</title>
<p>An ancestral recombination graph
<xref alt="1" rid="ref-friedman_ancestral_1997" ref-type="bibr">1</xref> <xref alt="2" rid="ref-hein_gene_2005" ref-type="bibr">2</xref> <xref alt="3" rid="ref-wakeley_coalescent_2009" ref-type="bibr">3</xref>
of a sampled population is embedded in a gametic lineage space.
We formally show the exact embedding using the gARG formalism <xref alt="4" rid="ref-wong_what_arg_2022" ref-type="bibr">4</xref>.</p>
<p>We start by defining the <italic>genetic legacy</italic> of a gamete <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g \in \mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> for sample population
<inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[S \subseteq \mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>S</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> to be
<disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
\mathsf{Leg}(g, S) := \{ (\ell, d) \in \mathsf{Loc}\times S : g \in \mathsf{Lin}(\ell, d) \}
\text{ .}
]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>:=</mml:mo><mml:mo stretchy="false" form="prefix">{</mml:mo><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mo>β</mml:mo><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>d</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>β</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>πΌ</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>Γ</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi><mml:mo>:</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mo>β</mml:mo><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>d</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo stretchy="false" form="postfix">}</mml:mo><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> .</mml:mtext></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula>
This genetic legacy is the genetic material that survives in the sample
population <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[S]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>S</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula> originally copied from ancestral gamete <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>g</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula> (with or without
mutations).</p>
<p>Genetic legacy for a sample population <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[S]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>S</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula> induces the following equivalence
relationship over pairs of gametes <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g_1]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:msub><mml:mi>g</mml:mi><mml:mn>1</mml:mn></mml:msub></mml:math></alternatives></inline-formula> and <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g_2]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:msub><mml:mi>g</mml:mi><mml:mn>2</mml:mn></mml:msub></mml:math></alternatives></inline-formula> in <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula>:
<disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
g_1 \simeq_S g_2 \ := \ \mathsf{Leg}(g_1, S) = \mathsf{Leg}(g_2, S)
\text{ .}
]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:msub><mml:mi>g</mml:mi><mml:mn>1</mml:mn></mml:msub><mml:msub><mml:mo>β</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi></mml:msub><mml:msub><mml:mi>g</mml:mi><mml:mn>2</mml:mn></mml:msub><mml:mspace width="0.222em"/><mml:mo>:=</mml:mo><mml:mspace width="0.222em"/><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:msub><mml:mi>g</mml:mi><mml:mn>1</mml:mn></mml:msub><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>=</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:msub><mml:mi>g</mml:mi><mml:mn>2</mml:mn></mml:msub><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> .</mml:mtext></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula>
We denote the resulting equivalence class containing <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g \in \mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> as
<disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
{[g]}_S \ := \ \{ g' : \mathsf{Leg}(g', S) = \mathsf{Leg}(g, S) \}
\text{ .}
]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:msub><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">[</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">]</mml:mo></mml:mrow><mml:mi>S</mml:mi></mml:msub><mml:mspace width="0.222em"/><mml:mo>:=</mml:mo><mml:mspace width="0.222em"/><mml:mo stretchy="false" form="prefix">{</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mi>β²</mml:mi><mml:mo>:</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mi>β²</mml:mi><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>=</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo stretchy="false" form="postfix">}</mml:mo><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> .</mml:mtext></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula></p>
<p>In this equivalence relationship, gametes are considered equivalent if
they have the same genetic legacy for the sample population <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[S]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>S</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula>.</p>
<p>A convenient choice for an embedded gARG <xref alt="4" rid="ref-wong_what_arg_2022" ref-type="bibr">4</xref> is to set the gARG
nodes (vertices) to be the equivalence classes:
<disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
\mathsf{Nodes}(S) := \{ {[g]}_S : g \in \mathsf{Gam}\}
\text{ .}
]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π½</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>:=</mml:mo><mml:mo stretchy="false" form="prefix">{</mml:mo><mml:msub><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">[</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">]</mml:mo></mml:mrow><mml:mi>S</mml:mi></mml:msub><mml:mo>:</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π¦</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo stretchy="false" form="postfix">}</mml:mo><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> .</mml:mtext></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula></p>
<p>The (unannotated) graph edges of the gARG are chosen as child-parent node pairs
<inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[(C, P) \in \mathsf{Nodes}(S)^2]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>C</mml:mi><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>P</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>β</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π½</mml:mi><mml:mi>πΎ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:msup><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mn>2</mml:mn></mml:msup></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> where
<disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
\mathsf{Par}(g)_i \in P \text{ for some $g \in C$ and some $i \in \{0, 1\}$ .}
]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π―</mml:mi><mml:mi>πΊ</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:msub><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mi>i</mml:mi></mml:msub><mml:mo>β</mml:mo><mml:mi>P</mml:mi><mml:mrow><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> for some </mml:mtext><mml:mspace width="0.333em"/></mml:mrow><mml:mrow><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mi>C</mml:mi></mml:mrow><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> and some </mml:mtext><mml:mspace width="0.333em"/></mml:mrow><mml:mrow><mml:mi>i</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mo stretchy="false" form="prefix">{</mml:mo><mml:mn>0</mml:mn><mml:mo>,</mml:mo><mml:mn>1</mml:mn><mml:mo stretchy="false" form="postfix">}</mml:mo></mml:mrow><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> .</mml:mtext></mml:mrow></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula></p>
<p>In the gARG, annotations are added for each graph edge (pair of child and parent nodes).
This annotation is the set of locations through which genetic information has been
copied from parent to child. In the following interpretation, the only locations of
interest are those for which genetic information has been transmitted into
the sample population <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[S]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>S</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula>.
With this interpretation, the annotation for edge <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[(C,P)]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>C</mml:mi><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>P</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula> is
<disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
\{ \ell \in \mathsf{Loc}:
C \cup P \subseteq \mathsf{Lin}(\ell, g) \text{ for some $g \in S$}
\}
\text{ .}
]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:mo stretchy="false" form="prefix">{</mml:mo><mml:mo>β</mml:mo><mml:mo>β</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>πΌ</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>:</mml:mo><mml:mi>C</mml:mi><mml:mo>βͺ</mml:mo><mml:mi>P</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π«</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi><mml:mi>π</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mo>β</mml:mo><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mrow><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> for some </mml:mtext><mml:mspace width="0.333em"/></mml:mrow><mml:mrow><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>β</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi></mml:mrow></mml:mrow><mml:mo stretchy="false" form="postfix">}</mml:mo><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> .</mml:mtext></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula></p>
</sec>
<sec id="acknowledgements">
<title>Acknowledgements</title>
<p>Thanks to Daria Shipilina and Nick Barton for sharing their preprint
<xref alt="5" rid="ref-shipilina_origin_2022" ref-type="bibr">5</xref>
and discussing the conjecture in edition 0.1 of this document relating to their
preprint.</p>
</sec>
<sec id="changes-from-edition-0.1">
<title>Changes from edition 0.1</title>
<list list-type="bullet">
<list-item>
<p>add section about embedded ARG</p>
</list-item>
<list-item>
<p>removed conjecture relating to <xref alt="5" rid="ref-shipilina_origin_2022" ref-type="bibr">5</xref></p>
</list-item>
</list>
</sec>
</body>
<back>
<ref-list>
<title>References</title>
<ref id="ref-shipilina_origin_2022">
<element-citation publication-type="report">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname>Shipilina</surname>
<given-names>Daria</given-names>
</name>
<name>
<surname>Stankowski</surname>
<given-names>Sean</given-names>
</name>
<name>
<surname>Pal</surname>
<given-names>Arka</given-names>
</name>
<name>
<surname>Chan</surname>
<given-names>Yingguang Frank</given-names>
</name>
<name>
<surname>Barton</surname>
<given-names>Nick</given-names>
</name>
</person-group>
<article-title>On the origin and structure of haplotype blocks</article-title>
<publisher-name>Preprints</publisher-name>
<year iso-8601-date="2022-02">2022</year>
<month>02</month>
<date-in-citation content-type="access-date">
<year iso-8601-date="2022-05-07">2022</year>
<month>05</month>
<day>07</day>
</date-in-citation>
<uri>https://www.authorea.com/users/459348/articles/555633-on-the-origin-and-structure-of-haplotype-blocks?commit=ea3b976c235b53636c5db8582945f9e7de8be30c</uri>
<pub-id pub-id-type="doi">10.22541/au.164425910.09070763/v1</pub-id>
</element-citation>
</ref>
<ref id="ref-friedman_ancestral_1997">
<element-citation publication-type="chapter">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname>Griffiths</surname>
<given-names>Robert C.</given-names>
</name>
<name>
<surname>Marjoram</surname>
<given-names>Paul</given-names>
</name>
</person-group>
<article-title>An Ancestral Recombination Graph</article-title>
<source>Progress in Population Genetics and Human Evolution</source>
<person-group person-group-type="editor">
<name>
<surname>Friedman</surname>
<given-names>Avner</given-names>
</name>
<name>
<surname>Miller</surname>
<given-names>Willard</given-names>
</name>
<name>
<surname>Donnelly</surname>
<given-names>Peter</given-names>
</name>
<name>
<surname>TavarΓ©</surname>
<given-names>Simon</given-names>
</name>
</person-group>
<publisher-name>Springer New York</publisher-name>
<publisher-loc>New York, NY</publisher-loc>
<year iso-8601-date="1997">1997</year>
<date-in-citation content-type="access-date">
<year iso-8601-date="2022-07-08">2022</year>
<month>07</month>
<day>08</day>
</date-in-citation>
<volume>87</volume>
<isbn>978-1-4419-2856-6 978-1-4757-2609-1</isbn>
<uri>http://link.springer.com/10.1007/978-1-4757-2609-1_16</uri>
<pub-id pub-id-type="doi">10.1007/978-1-4757-2609-1_16</pub-id>
<fpage>257</fpage>
<lpage>270</lpage>
</element-citation>
</ref>
<ref id="ref-hein_gene_2005">
<element-citation publication-type="book">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname>Hein</surname>
<given-names>Jotun</given-names>
</name>
<name>
<surname>Schierup</surname>
<given-names>Mikkel H.</given-names>
</name>
<name>
<surname>Wiuf</surname>
<given-names>Carsten</given-names>
</name>
</person-group>
<source>Gene genealogies, variation and evolution: A primer in coalescent theory</source>
<publisher-name>Oxford University Press</publisher-name>
<publisher-loc>Oxford ; New York</publisher-loc>
<year iso-8601-date="2005">2005</year>
<isbn>978-0-19-852995-8 978-0-19-852996-5</isbn>
</element-citation>
</ref>
<ref id="ref-wakeley_coalescent_2009">
<element-citation publication-type="book">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname>Wakeley</surname>
<given-names>John</given-names>
</name>
</person-group>
<source>Coalescent theory: An introduction</source>
<publisher-name>Roberts & Co. Publishers</publisher-name>
<publisher-loc>Greenwood Village, Colo</publisher-loc>
<year iso-8601-date="2009">2009</year>
<isbn>978-0-9747077-5-4</isbn>
</element-citation>
</ref>
<ref id="ref-wong_what_arg_2022">
<element-citation publication-type="book">
<person-group person-group-type="author">
<name>
<surname>Wong</surname>
<given-names>Yan</given-names>
</name>
<name>
<surname>Ignatieva</surname>
<given-names>Anastasia</given-names>
</name>
<name>
<surname>Koskela</surname>
<given-names>Jere</given-names>
</name>
<name>
<surname>Gorjanc</surname>
<given-names>Gregor</given-names>
</name>
<name>
<surname>Wohns</surname>
<given-names>Anthony W.</given-names>
</name>
<name>
<surname>Kelleher</surname>
<given-names>Jerome</given-names>
</name>
</person-group>
<source>A general and efficient representation of ancestral recombination graphs</source>
<publisher-loc>https://archive.softwareheritage.org/swh:1:rev:7df4f1995028cc676a6c1b231e8d7a024666b5fc</publisher-loc>
<year iso-8601-date="2022">2022</year>
</element-citation>
</ref>
</ref-list>
</back>
</article>
