Skip to main content

Browse the archive

Raw File 
<?xml version="1.0" encoding="utf-8"?>
<!DOCTYPE article PUBLIC "-//NLM//DTD JATS (Z39.96) Journal Archiving and Interchange DTD v1.2 20190208//EN" "JATS-archivearticle1.dtd">
<article xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" dtd-version="1.2" article-type="other">
  <front>
    <journal-meta>
      <journal-id/>
      <journal-title-group>
</journal-title-group>
      <issn/>
      <publisher>
        <publisher-name/>
      </publisher>
    </journal-meta>
    <article-meta>
      <title-group>
        <article-title>Gametic lineage space</article-title>
      </title-group>
      <contrib-group>
        <contrib contrib-type="author">
          <contrib-id contrib-id-type="orcid">0000-0002-5014-4809</contrib-id>
          <name>
            <surname>Ellerman</surname>
            <given-names>E. Castedo</given-names>
          </name>
          <email>castedo@castedo.com</email>
        </contrib>
      </contrib-group>
      <pub-date date-type="eprint" publication-format="electronic" iso-8601-date="2022-08-03">
        <day>3</day>
        <month>8</month>
        <year>2022</year>
      </pub-date>
      <permissions>
        <copyright-statement>Β© 2022, Ellerman et al</copyright-statement>
        <copyright-year>2022</copyright-year>
        <copyright-holder>Ellerman et al</copyright-holder>
        <license license-type="open-access">
          <ali:license_ref xmlns:ali="http://www.niso.org/schemas/ali/1.0/">https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/</ali:license_ref>
          <license-p>This document is distributed under a Creative Commons
Attribution 4.0 International license.</license-p>
        </license>
      </permissions>
      <abstract>
        <p><bold>STAGE:</bold> WORKING DRAFT</p>
        <p><bold>DOCUMENT TYPE:</bold> Definition Document</p>
        <p>
          <bold>OBJECTIVES</bold>
        </p>
        <list list-type="bullet">
          <list-item>
            <p>Formal mathematical definition to be used in stochastic process
    model under development.</p>
          </list-item>
          <list-item>
            <p>Solicit feedback, in particular, on choice of wording for
    definitions.</p>
          </list-item>
          <list-item>
            <p>Precise mathematical definitions for technical discussions
    relating to ancestral recombination graphs</p>
          </list-item>
        </list>
      </abstract>
    </article-meta>
  </front>
  <body>
    <sec id="gametic-genealogy">
      <title>Gametic genealogy</title>
      <p>A <italic>gametic genealogy</italic> is a convenient mathematical
  formalism of the genealogy of a population from the perspective of
  gametes. Mathematically, it is a quadruple
  <disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
  (\mathsf{Gam}, \mathsf{Mate}, \mathsf{Par}, \mathsf{Fert}) 
  ]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖬</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗍</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖯</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗋</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π–₯</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi><mml:mi>𝗋</mml:mi><mml:mi>𝗍</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula>
  with components</p>
      <list list-type="bullet">
        <list-item>
          <p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula>,
      the set of underlying gametes,</p>
        </list-item>
        <list-item>
          <p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Mate}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖬</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗍</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula>,
      the set of zygotes formed by the fusion of egg gametes and sperm
      gametes,</p>
        </list-item>
        <list-item>
          <p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Par}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖯</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗋</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula>,
      a mapping from child gametes to parent zygotes, and</p>
        </list-item>
        <list-item>
          <p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Fert}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π–₯</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi><mml:mi>𝗋</mml:mi><mml:mi>𝗍</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula>,
      a mapping from zygotes to fertilization time.</p>
        </list-item>
      </list>
      <p>For convenience, given a <italic>gametic genealogy</italic>,</p>
      <list list-type="bullet">
        <list-item>
          <p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Gam}_0]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>0</mml:mn></mml:msub></mml:math></alternatives></inline-formula>
      denotes the set of egg gametes,</p>
        </list-item>
        <list-item>
          <p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Gam}_1]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>1</mml:mn></mml:msub></mml:math></alternatives></inline-formula>
      denotes the set of sperm gametes, and</p>
        </list-item>
        <list-item>
          <p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Mate}_*]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖬</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗍</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>*</mml:mo></mml:msub></mml:math></alternatives></inline-formula>
      denotes the mapping from gametes to the zygotes they formed during
      fertilization.</p>
        </list-item>
      </list>
      <p>Formally, a <italic>gametic genealogy</italic> must satisfy the
  following conditions.</p>
      <list list-type="order">
        <list-item>
          <p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Gam}_0 \cup \mathsf{Gam}_1 = \mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>0</mml:mn></mml:msub><mml:mo>βˆͺ</mml:mo><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>1</mml:mn></mml:msub><mml:mo>=</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>
      and <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Gam}_0 \cap \mathsf{Gam}_1 = \emptyset]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>0</mml:mn></mml:msub><mml:mo>∩</mml:mo><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>1</mml:mn></mml:msub><mml:mo>=</mml:mo><mml:mi>βˆ…</mml:mi></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>.</p>
        </list-item>
        <list-item>
          <p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Mate}\subset \mathsf{Gam}_0 \times \mathsf{Gam}_1]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖬</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗍</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>βŠ‚</mml:mo><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>0</mml:mn></mml:msub><mml:mo>Γ—</mml:mo><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>1</mml:mn></mml:msub></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>
      and forms a one-to-one mapping between
      <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Gam}_0]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>0</mml:mn></mml:msub></mml:math></alternatives></inline-formula>
      and <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Gam}_1]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle><mml:mn>1</mml:mn></mml:msub></mml:math></alternatives></inline-formula>.</p>
        </list-item>
        <list-item>
          <p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Par}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖯</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗋</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula>
      is a function <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[C \mapsto \mathsf{Mate}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>C</mml:mi><mml:mo>↦</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖬</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗍</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>,
      where <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[C]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>C</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula>
      is a subset of <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula>
      representing child gametes.</p>
        </list-item>
        <list-item>
          <p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Fert}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π–₯</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi><mml:mi>𝗋</mml:mi><mml:mi>𝗍</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula>
      is a function <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Mate}\mapsto \mathbb{R}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖬</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗍</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>↦</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="double-struck"><mml:mi>ℝ</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>
      such that for all child gametes <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g \in \operatorname{dom}\mathsf{Par}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>∈</mml:mo><mml:mo>dom</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖯</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗋</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>,
      <disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
      \mathsf{Fert}(\mathsf{Mate}_*(g)) > \mathsf{Fert}(\mathsf{Par}(g))
      \text{ .}
      ]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π–₯</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi><mml:mi>𝗋</mml:mi><mml:mi>𝗍</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:msub><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖬</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗍</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>*</mml:mo></mml:msub><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>&gt;</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π–₯</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi><mml:mi>𝗋</mml:mi><mml:mi>𝗍</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖯</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗋</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> .</mml:mtext></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula>
      <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\operatorname{dom}\mathsf{Par}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mo>dom</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖯</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗋</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>
      denotes the domain of <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Par}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖯</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗋</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula>,
      that is, the set of child gametes.</p>
        </list-item>
      </list>
    </sec>
    <sec id="gametic-lineage-space">
      <title>Gametic lineage space</title>
      <p>A <italic>gametic lineage space</italic> is a mathematical
  formalism representing the lines of transmission of genetic
  information via gametes of a population over time. It is a triplet
  <disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
  (\mathsf{Loc}, G, \mathsf{Lin}) 
  ]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖫</mml:mi><mml:mi>π—ˆ</mml:mi><mml:mi>𝖼</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>G</mml:mi><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖫</mml:mi><mml:mi>𝗂</mml:mi><mml:mi>𝗇</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula>
  where</p>
      <list list-type="bullet">
        <list-item>
          <p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Loc}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖫</mml:mi><mml:mi>π—ˆ</mml:mi><mml:mi>𝖼</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula>
      is the set of all genomic locations,</p>
        </list-item>
        <list-item>
          <p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[G]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>G</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula>
      is a gametic genealogy <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[(\mathsf{Gam}, \mathsf{Mate}, \mathsf{Par}, \mathsf{Fert})]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖬</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗍</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖯</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗋</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>π–₯</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi><mml:mi>𝗋</mml:mi><mml:mi>𝗍</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>,
      and</p>
        </list-item>
        <list-item>
          <p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Lin}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖫</mml:mi><mml:mi>𝗂</mml:mi><mml:mi>𝗇</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula>
      is a function <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Loc}\times \mathsf{Gam}\mapsto 2^\mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖫</mml:mi><mml:mi>π—ˆ</mml:mi><mml:mi>𝖼</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>Γ—</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>↦</mml:mo><mml:msup><mml:mn>2</mml:mn><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle></mml:msup></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>
      mapping a genomic position in a gamete to the set of gametes that
      transmitted genetic information to that position in that
      gamete.</p>
        </list-item>
      </list>
      <p>For every location <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\ell \in \mathsf{Loc}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mo>β„“</mml:mo><mml:mo>∈</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖫</mml:mi><mml:mi>π—ˆ</mml:mi><mml:mi>𝖼</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>
  and gamete <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g \in \mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>∈</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>,
  <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Lin}(\ell, g)]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖫</mml:mi><mml:mi>𝗂</mml:mi><mml:mi>𝗇</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mo>β„“</mml:mo><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>
  is the lineage ending at gamete <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>g</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula>
  via locus <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\ell]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mo>β„“</mml:mo></mml:math></alternatives></inline-formula>
  and it must satisfy the condition <disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
  \mathsf{Lin}(\ell, g) = \{g\} \cup \mathsf{Lin}(\ell, \mathsf{Par}(g)_i) \text{ for either $i=0$ or $i=1$}
  ]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖫</mml:mi><mml:mi>𝗂</mml:mi><mml:mi>𝗇</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mo>β„“</mml:mo><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>=</mml:mo><mml:mo stretchy="false" form="prefix">{</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="false" form="postfix">}</mml:mo><mml:mo>βˆͺ</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖫</mml:mi><mml:mi>𝗂</mml:mi><mml:mi>𝗇</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mo>β„“</mml:mo><mml:mo>,</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖯</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗋</mml:mi></mml:mstyle><mml:msub><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mi>i</mml:mi></mml:msub><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mrow><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> for either </mml:mtext><mml:mspace width="0.333em"/></mml:mrow><mml:mrow><mml:mi>i</mml:mi><mml:mo>=</mml:mo><mml:mn>0</mml:mn></mml:mrow><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> or </mml:mtext><mml:mspace width="0.333em"/></mml:mrow><mml:mrow><mml:mi>i</mml:mi><mml:mo>=</mml:mo><mml:mn>1</mml:mn></mml:mrow></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula>
  when <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g \in \operatorname{dom}\mathsf{Par}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>∈</mml:mo><mml:mo>dom</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖯</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗋</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>,
  otherwise <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Lin}(\ell, g) = \{g\}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖫</mml:mi><mml:mi>𝗂</mml:mi><mml:mi>𝗇</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mo>β„“</mml:mo><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>=</mml:mo><mml:mo stretchy="false" form="prefix">{</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="false" form="postfix">}</mml:mo></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>.</p>
      <p><inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Par}(g)_0]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖯</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗋</mml:mi></mml:mstyle><mml:msub><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mn>0</mml:mn></mml:msub></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>
  and <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Par}(g)_1]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖯</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗋</mml:mi></mml:mstyle><mml:msub><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mn>1</mml:mn></mml:msub></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>
  are the maternal and paternal gametes, respectively, that fertilized
  the parent of <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>g</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula>.</p>
    </sec>
    <sec id="an-embedded-ancestral-recombination-graph">
      <title>An Embedded Ancestral Recombination Graph</title>
      <p>An ancestral recombination graph
  <xref alt="1" rid="ref-friedman_ancestral_1997" ref-type="bibr">1</xref>
  <xref alt="2" rid="ref-hein_gene_2005" ref-type="bibr">2</xref>
  <xref alt="3" rid="ref-wakeley_coalescent_2009" ref-type="bibr">3</xref>
  of a sampled population is embedded in a gametic lineage space. We
  formally show the exact embedding using the gARG formalism
  <xref alt="4" rid="ref-wong_what_arg_2022" ref-type="bibr">4</xref>.</p>
      <p>We start by defining the <italic>genetic legacy</italic> of a
  gamete <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g \in \mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>∈</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>
  for sample population <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[S \subseteq \mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>S</mml:mi><mml:mo>βŠ†</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>
  to be <disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
    \mathsf{Leg}(g, S) := \{ (\ell, d) \in \mathsf{Loc}\times S : g \in \mathsf{Lin}(\ell, d) \}
  \text{ .}
  ]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖫</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi><mml:mi>𝗀</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>:=</mml:mo><mml:mo stretchy="false" form="prefix">{</mml:mo><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mo>β„“</mml:mo><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>d</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>∈</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖫</mml:mi><mml:mi>π—ˆ</mml:mi><mml:mi>𝖼</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>Γ—</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi><mml:mo>:</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>∈</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖫</mml:mi><mml:mi>𝗂</mml:mi><mml:mi>𝗇</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mo>β„“</mml:mo><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>d</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo stretchy="false" form="postfix">}</mml:mo><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> .</mml:mtext></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula>
  This genetic legacy is the genetic material that survives in the
  sample population <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[S]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>S</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula>
  originally copied from ancestral gamete <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>g</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula>
  (with or without mutations).</p>
      <disp-quote>
        <p>QUESTIONS FOR FEEDBACK: Would "gametic legacy" be a
    more useful wording than "genetic legacy"? Would some word
    other than "legacy" be more clear?</p>
      </disp-quote>
      <p>Genetic legacy for a sample population
  <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[S]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>S</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula>
  induces the following equivalence relationship over pairs of gametes
  <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g_1]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:msub><mml:mi>g</mml:mi><mml:mn>1</mml:mn></mml:msub></mml:math></alternatives></inline-formula>
  and <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g_2]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:msub><mml:mi>g</mml:mi><mml:mn>2</mml:mn></mml:msub></mml:math></alternatives></inline-formula>
  in <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[\mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle></mml:math></alternatives></inline-formula>:
  <disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
  g_1 \simeq_S g_2 \ := \ \mathsf{Leg}(g_1, S) = \mathsf{Leg}(g_2, S)
  \text{ .}
  ]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:msub><mml:mi>g</mml:mi><mml:mn>1</mml:mn></mml:msub><mml:munder><mml:mo>≃</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi></mml:munder><mml:msub><mml:mi>g</mml:mi><mml:mn>2</mml:mn></mml:msub><mml:mspace width="0.222em"/><mml:mo>:=</mml:mo><mml:mspace width="0.222em"/><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖫</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi><mml:mi>𝗀</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:msub><mml:mi>g</mml:mi><mml:mn>1</mml:mn></mml:msub><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>=</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖫</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi><mml:mi>𝗀</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:msub><mml:mi>g</mml:mi><mml:mn>2</mml:mn></mml:msub><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> .</mml:mtext></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula>
  We denote the resulting equivalence class containing
  <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[g \in \mathsf{Gam}]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>∈</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>
  as <disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
  {[g]}_S \ := \ \{ g' : \mathsf{Leg}(g', S) = \mathsf{Leg}(g, S) \}
  \text{ .}
  ]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:msub><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">[</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">]</mml:mo></mml:mrow><mml:mi>S</mml:mi></mml:msub><mml:mspace width="0.222em"/><mml:mo>:=</mml:mo><mml:mspace width="0.222em"/><mml:mo stretchy="false" form="prefix">{</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mi>β€²</mml:mi><mml:mo>:</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖫</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi><mml:mi>𝗀</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mi>β€²</mml:mi><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>=</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖫</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi><mml:mi>𝗀</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo stretchy="false" form="postfix">}</mml:mo><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> .</mml:mtext></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula></p>
      <p>In this equivalence relationship, gametes are considered equivalent
  if they have the same genetic legacy for the sample population
  <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[S]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>S</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula>.</p>
      <p>A convenient choice for an embedded gARG
  <xref alt="4" rid="ref-wong_what_arg_2022" ref-type="bibr">4</xref> is
  to set the gARG nodes (vertices) to be the equivalence classes:
  <disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
     \mathsf{Nodes}(S) := \{ {[g]}_S : g \in \mathsf{Gam}\}
  \text{ .}
  ]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖭</mml:mi><mml:mi>π—ˆ</mml:mi><mml:mi>𝖽</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi><mml:mi>π—Œ</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>:=</mml:mo><mml:mo stretchy="false" form="prefix">{</mml:mo><mml:msub><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">[</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">]</mml:mo></mml:mrow><mml:mi>S</mml:mi></mml:msub><mml:mo>:</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>∈</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖦</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗆</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo stretchy="false" form="postfix">}</mml:mo><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> .</mml:mtext></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula></p>
      <p>The (unannotated) graph edges of the gARG are chosen as
  child-parent node pairs <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[(C, P) \in \mathsf{Nodes}(S)^2]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>C</mml:mi><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>P</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mo>∈</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖭</mml:mi><mml:mi>π—ˆ</mml:mi><mml:mi>𝖽</mml:mi><mml:mi>𝖾</mml:mi><mml:mi>π—Œ</mml:mi></mml:mstyle><mml:msup><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mn>2</mml:mn></mml:msup></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>
  where <disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
    \mathsf{Par}(g)_i \in P \text{ for some $g \in C$ and some $i \in \{0, 1\}$ .}
  ]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖯</mml:mi><mml:mi>𝖺</mml:mi><mml:mi>𝗋</mml:mi></mml:mstyle><mml:msub><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mi>i</mml:mi></mml:msub><mml:mo>∈</mml:mo><mml:mi>P</mml:mi><mml:mrow><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> for some </mml:mtext><mml:mspace width="0.333em"/></mml:mrow><mml:mrow><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>∈</mml:mo><mml:mi>C</mml:mi></mml:mrow><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> and some </mml:mtext><mml:mspace width="0.333em"/></mml:mrow><mml:mrow><mml:mi>i</mml:mi><mml:mo>∈</mml:mo><mml:mo stretchy="false" form="prefix">{</mml:mo><mml:mn>0</mml:mn><mml:mo>,</mml:mo><mml:mn>1</mml:mn><mml:mo stretchy="false" form="postfix">}</mml:mo></mml:mrow><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> .</mml:mtext></mml:mrow></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula></p>
      <p>In the gARG, annotations are added for each graph edge (pair of
  child and parent nodes). This annotation is the set of locations
  through which genetic information has been copied from parent to
  child. In the following interpretation, the only locations of interest
  are those for which genetic information has been transmitted into the
  sample population <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[S]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mi>S</mml:mi></mml:math></alternatives></inline-formula>.
  With this interpretation, the annotation for edge
  <inline-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[(C,P)]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="inline"><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mi>C</mml:mi><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>P</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow></mml:math></alternatives></inline-formula>
  is <disp-formula><alternatives><tex-math><![CDATA[
    \{ \ell \in \mathsf{Loc}:
       C \cup P \subseteq \mathsf{Lin}(\ell, g) \text{ for some $g \in S$}
    \}
  \text{ .}
  ]]></tex-math><mml:math xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" display="block"><mml:mrow><mml:mo stretchy="false" form="prefix">{</mml:mo><mml:mo>β„“</mml:mo><mml:mo>∈</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖫</mml:mi><mml:mi>π—ˆ</mml:mi><mml:mi>𝖼</mml:mi></mml:mstyle><mml:mo>:</mml:mo><mml:mi>C</mml:mi><mml:mo>βˆͺ</mml:mo><mml:mi>P</mml:mi><mml:mo>βŠ†</mml:mo><mml:mstyle mathvariant="sans-serif"><mml:mi>𝖫</mml:mi><mml:mi>𝗂</mml:mi><mml:mi>𝗇</mml:mi></mml:mstyle><mml:mrow><mml:mo stretchy="true" form="prefix">(</mml:mo><mml:mo>β„“</mml:mo><mml:mo>,</mml:mo><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo stretchy="true" form="postfix">)</mml:mo></mml:mrow><mml:mrow><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> for some </mml:mtext><mml:mspace width="0.333em"/></mml:mrow><mml:mrow><mml:mi>g</mml:mi><mml:mo>∈</mml:mo><mml:mi>S</mml:mi></mml:mrow></mml:mrow><mml:mo stretchy="false" form="postfix">}</mml:mo><mml:mrow><mml:mspace width="0.333em"/><mml:mtext mathvariant="normal"> .</mml:mtext></mml:mrow></mml:mrow></mml:math></alternatives></disp-formula></p>
    </sec>
    <sec id="acknowledgements">
      <title>Acknowledgements</title>
      <p>Thanks to Daria Shipilina and Nick Barton for sharing their
  preprint
  <xref alt="5" rid="ref-shipilina_origin_2022" ref-type="bibr">5</xref>
  and discussing the conjecture in edition 0.1 of this document relating
  to their preprint.</p>
    </sec>
    <sec id="changes-from-edition-0.1">
      <title>Changes from edition 0.1</title>
      <list list-type="bullet">
        <list-item>
          <p>add section about embedded ARG</p>
        </list-item>
        <list-item>
          <p>removed conjecture relating to
      <xref alt="5" rid="ref-shipilina_origin_2022" ref-type="bibr">5</xref></p>
        </list-item>
      </list>
    </sec>
    <sec id="references">
      <title>References</title>
    </sec>
  </body>
  <back>
    <ref-list>
      <ref id="ref-shipilina_origin_2022">
        <element-citation publication-type="report">
          <person-group person-group-type="author">
            <name>
              <surname>Shipilina</surname>
              <given-names>Daria</given-names>
            </name>
            <name>
              <surname>Stankowski</surname>
              <given-names>Sean</given-names>
            </name>
            <name>
              <surname>Pal</surname>
              <given-names>Arka</given-names>
            </name>
            <name>
              <surname>Chan</surname>
              <given-names>Yingguang Frank</given-names>
            </name>
            <name>
              <surname>Barton</surname>
              <given-names>Nick</given-names>
            </name>
          </person-group>
          <article-title>On the origin and structure of haplotype blocks</article-title>
          <publisher-name>Preprints</publisher-name>
          <year iso-8601-date="2022-02">2022</year>
          <month>02</month>
          <date-in-citation content-type="access-date">
            <year iso-8601-date="2022-05-07">2022</year>
            <month>05</month>
            <day>07</day>
          </date-in-citation>
          <uri>https://www.authorea.com/users/459348/articles/555633-on-the-origin-and-structure-of-haplotype-blocks?commit=ea3b976c235b53636c5db8582945f9e7de8be30c</uri>
          <pub-id pub-id-type="doi">10.22541/au.164425910.09070763/v1</pub-id>
        </element-citation>
      </ref>
      <ref id="ref-friedman_ancestral_1997">
        <element-citation publication-type="chapter">
          <person-group person-group-type="author">
            <name>
              <surname>Griffiths</surname>
              <given-names>Robert C.</given-names>
            </name>
            <name>
              <surname>Marjoram</surname>
              <given-names>Paul</given-names>
            </name>
          </person-group>
          <article-title>An Ancestral Recombination Graph</article-title>
          <source>Progress in Population Genetics and Human Evolution</source>
          <person-group person-group-type="editor">
            <name>
              <surname>Friedman</surname>
              <given-names>Avner</given-names>
            </name>
            <name>
              <surname>Miller</surname>
              <given-names>Willard</given-names>
            </name>
            <name>
              <surname>Donnelly</surname>
              <given-names>Peter</given-names>
            </name>
            <name>
              <surname>TavarΓ©</surname>
              <given-names>Simon</given-names>
            </name>
          </person-group>
          <publisher-name>Springer New York</publisher-name>
          <publisher-loc>New York, NY</publisher-loc>
          <year iso-8601-date="1997">1997</year>
          <date-in-citation content-type="access-date">
            <year iso-8601-date="2022-07-08">2022</year>
            <month>07</month>
            <day>08</day>
          </date-in-citation>
          <volume>87</volume>
          <isbn>978-1-4419-2856-6 978-1-4757-2609-1</isbn>
          <uri>http://link.springer.com/10.1007/978-1-4757-2609-1_16</uri>
          <pub-id pub-id-type="doi">10.1007/978-1-4757-2609-1_16</pub-id>
          <fpage>257</fpage>
          <lpage>270</lpage>
        </element-citation>
      </ref>
      <ref id="ref-hein_gene_2005">
        <element-citation publication-type="book">
          <person-group person-group-type="author">
            <name>
              <surname>Hein</surname>
              <given-names>Jotun</given-names>
            </name>
            <name>
              <surname>Schierup</surname>
              <given-names>Mikkel H.</given-names>
            </name>
            <name>
              <surname>Wiuf</surname>
              <given-names>Carsten</given-names>
            </name>
          </person-group>
          <source>Gene genealogies, variation and evolution: A primer in coalescent theory</source>
          <publisher-name>Oxford University Press</publisher-name>
          <publisher-loc>Oxford ; New York</publisher-loc>
          <year iso-8601-date="2005">2005</year>
          <isbn>978-0-19-852995-8 978-0-19-852996-5</isbn>
        </element-citation>
      </ref>
      <ref id="ref-wakeley_coalescent_2009">
        <element-citation publication-type="book">
          <person-group person-group-type="author">
            <name>
              <surname>Wakeley</surname>
              <given-names>John</given-names>
            </name>
          </person-group>
          <source>Coalescent theory: An introduction</source>
          <publisher-name>Roberts &amp; Co. Publishers</publisher-name>
          <publisher-loc>Greenwood Village, Colo</publisher-loc>
          <year iso-8601-date="2009">2009</year>
          <isbn>978-0-9747077-5-4</isbn>
        </element-citation>
      </ref>
      <ref id="ref-wong_what_arg_2022">
        <element-citation publication-type="book">
          <person-group person-group-type="author">
            <name>
              <surname>Wong</surname>
              <given-names>Yan</given-names>
            </name>
            <name>
              <surname>Ignatieva</surname>
              <given-names>Anastasia</given-names>
            </name>
            <name>
              <surname>Koskela</surname>
              <given-names>Jere</given-names>
            </name>
            <name>
              <surname>Gorjanc</surname>
              <given-names>Gregor</given-names>
            </name>
            <name>
              <surname>Wohns</surname>
              <given-names>Anthony W.</given-names>
            </name>
            <name>
              <surname>Kelleher</surname>
              <given-names>Jerome</given-names>
            </name>
          </person-group>
          <source>A general and efficient representation of ancestral recombination graphs</source>
          <publisher-loc>https://archive.softwareheritage.org/swh:1:rev:7df4f1995028cc676a6c1b231e8d7a024666b5fc</publisher-loc>
          <year iso-8601-date="2022">2022</year>
        </element-citation>
      </ref>
    </ref-list>
  </back>
</article>
back to top